Putignano (Ba) - Ieri sera, 18 novembre, presso la sala convegni della Chiesa di S.Domenico, si è svolto con successo e ampia soddisfazione di ospiti e relatori, il primo di tre incontri intermeeting informativi, incentrati sulla salute del neonato, inseriti nel corso di preparazione al parto presso l'ospedale "Santa Maria degli Angeli" di Putignano, organizzati dal Lions Club di Putignano in collaborazione con i Lions Club dei Trulli e delle Grotte e il Lions Club di Casamassima dal titolo "Lo screening neonatale per la diagnosi delle malattie rare".
Dopo le formule di rito che hanno aperto il convegno, la Presidente di Lions Putignano, Avv. Natalia Pinto, nella sua introduzione ha illustrato le finalità dell'inziativa e presentato gli illustri relatori: Prof. Dott. Franco Carnevale, già Direttore U.O. malattie metaboliche e genetica clinica presso l'Opspedale Pediatrico Giovanni Paolo XXIII di Bari; il Dott. Franco Papadia, Direttore U.O. malattie metaboliche e genetica clinica presso l'Ospedale Pediatrico Giovanni Paolo XXIII di Bari; la Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico, Responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia; il Prof. Luigi Palmieri, Preside della Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell'Università degli Studi Bari "Aldo Moro"; Porzianna Caliandro, Presidente A.ME.GE.P. Domenico Campanella onlus (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia). Ha moderato l'incontro la Dott.ssa Alessandra Castegna, Professore Associato presso la Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell'Università degli Studi di Bari "Aldo Moro".
L'obiettivo dell'intermeeting, spiega la Presidente dei Lions Putignano, Avv. Natalia Pinto, è informare sull'importanza della diagnosi precoce delle malattie rare, con riferimento alla salute dei bambini. La diagnosi precoce di tali malattie è di cruciale importanza perché permette di curare il neonato e di consentirgli una vita normale Lo screening neonatale è un'analisi non invasiva e poco costosa, che permette di diagnosticare in maniera precoce alcune malattie che, se non diagnosticate in tempo, comportano gravi conseguenze, talvolta irreversibili o con esiti infausti per la salute del bambino. Scopo dell'iniziativa è quello di portare questi problemi all'attenzione di tutti, creando una cultura della consapevolezza e della prevenzione.
Il successo dell'evento "Lo screening neonatale per la diagnosi delle malattie rare", ha sollecitato anche l'interesse del Lions Club di Fasano, riferisce La Presidente Natalia Pinto, che si è detto interessato a riproporlo anche nella città del brindisino.T
Tra i dati emersi nel corso del convegno:
<<le malattie rare finora note sono 5.000 ma, in breve tempo, quelle identificate dalla genetica arriveranno a 8 mila. Nonostante ciò, la legge ne riconosce oggi meno di 500! Nemmeno il 10% di quelle già diagnosticabili! L'80 - 90% delle malattie rare ha una base genetica ed è quindi compito dei ricercatori aiutare a divulgare la mole di informazioni esistenti. Oggi solo per il 5% di queste patologie esiste una terapia".Le 5.000 malattie rare finora note, colpiscono nella sola Italia fra 1,5 e 2 milioni di persone. Questi pazienti, da oggi, non saranno più totalmente soli.
Accanto all'informazione, l'organizzazione gioca un ruolo altrettanto importante. Un primo passo e' stato fatto con la legge 279 del 2001, che prevede la creazione di reti regionali.
Secondo l'Organizzazione mondiale della Sanità esistono almeno 6.000 malattie e sindromi che possiedono le caratteristiche per essere considerate rare. Tuttavia, solo per circa 2.000 di esse è disponibile un test diagnostico, il che significa che nella maggior parte dei casi la diagnosi si basa essenzialmente su evidenze cliniche o strumentali. Questo elenco è comunque destinato ad allungarsi. Infatti, ogni settimana, nella letteratura medica, vengono segnalate in media cinque nuove malattie>> (dati A.ME.GE.P. Domenico Campanella - Bari).
Argomento dei prossimi appuntamenti, di cui saranno resi noti per tempo date e luoghi di esecuzione, saranno: "La donazione del cordone ombelicale" e "Le analisi prenatali in gravidanza".
